辽宁省生命科学学会青春期医学与儿科内分泌专业委员会学术会议暨盛京儿科内分泌论坛（第四届）

发布时间：2023/3/9 10:18:39 访问次数：95

辽宁省生命科学学会青春期医学与儿科内分泌专业委员会学术会议暨盛京儿科内分泌论坛（第四届）

小儿内分泌 小儿内分泌 2022-09-20 08:15 发表于辽宁

辽宁省生命科学学会青春期医学与儿科内分泌专业委员会学术会议暨盛京儿科内分泌论坛（第四届）于2022年9月17日顺利举办。因疫情防控需要，采取线上线下结合的模式举行。

大会主席辽宁省生命科学学会青春期医学与儿科内分泌专业委员会主任委员、中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科主任辛颖教授致开幕词，对全国各地的百忙之中参会的各位领导、各位专家、各位同道表示最热烈的欢迎和衷心的感谢。愿与大家沈城相聚、云端相连、交流学术、增进友谊、共谋发展！

辽宁省生命科学学会会长、国务院特殊津贴专家、辽宁省政协十一届常委、十一届政协教科卫体委员会负责人、中国医科大学原党委书记戴万津教授代表学会致辞。戴会长对各位专家的莅临表示诚挚的欢迎，对会议召开表示热烈祝贺，对青春期医学与儿科内分泌专业委员会在临床科学研究、学术交流、团队培养、新技术推广及学科建设等方面取得的成绩给予了高度的肯定，相信此次会议对推动辽宁省小儿内分泌专业的发展和提高会起到积极作用，并预祝本次会议圆满成功。

中国医科大学儿科学专业负责人、中国医科大学儿童医院常务副院长、中国医科大学附属盛京医院儿科教研室主任、小儿急诊急救内科主任、中国小儿急救医学杂志总编辑兼编辑部主任、中华医学会儿科学分会常委、中华医学会儿科分会急诊急救学组组长刘春峰教授致辞。刘春峰教授对会议召开表示热烈祝贺，对参会的同道表示热烈的欢迎，对与会的专家表示衷心的感谢，对小儿内分泌遗传代谢科的科室发展给予充分的肯定。中国医科大学附属盛京医院国家区域儿童医疗中心的成立与开工建设，标志着我院、我省乃至东北地区的儿童医疗健康服务开启了高质量发展的新征程，我们深感责任重大，希望借此次会议加强区域间的了解与合作，提高本区域儿科内分泌诊疗水平，携手共进，共谋发展。最后刘春峰教授对辽宁省生命科学学会各位领导、全国内分泌各位专家及东北三省各位专家的支持表示感谢，并祝大会圆满成功。

大会学术现场

讲座1

《血脂异常诊治进展》

复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任、中国医师协会青春期医学专业委员会副主任委员、医学内分泌学组组长、上海医学会儿科学分会委员罗飞宏教授深入的讲解了血脂异常的概念、儿童血脂的生理特点以及血脂紊乱的分型、临床特点、诊断及临床处理原则。指出血脂紊乱发病率高，对人体健康具有持久且重大的影响，必须立足早期筛查和干预。儿童血脂紊乱需注意先天遗传性病因，加强质谱及基因检测有助于发现潜在病因，为合理干预提供基础。但目前儿童血脂紊乱尚缺乏公认的指南共识，目前推荐药物治疗起始年龄为10岁，是否合理有待进一步研究。

讲座2

《儿童性早熟诊疗结局的新证据》

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任、罕见病研究室共同主任、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢专委会组长、中国医师协会青春期医学分会副主任委员巩纯秀教授基于临床医师关心的问题，结合大量的文献，做了儿童性早熟相关的精彩讲座。将女孩8岁前（男孩9岁前）出现第二性征定义为性早熟这一年龄的维持对及时查找性早熟的病因有积极意义，但需注意女孩乳房发育是表象，不是性腺发育，中枢性性早熟男女差别大的原因，可能是因为女性过度诊断。将体格发育与实验室指标相结合，对中枢性性早熟的正确诊断十分有益。治疗方面，所有6岁以前诊断为中枢性性早熟的患者均应积极治疗；而8岁以后诊断的患者治疗获益不确定；外周性性早熟均需注意病因治疗。

讲座3

《矮身材的遗传学研究进展》

华中科技大学同济医学院附属同济医院光谷同济儿童医院儿童遗传内分泌遗传代谢与罕见病科副主任、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长、中华医学会遗传学分会生化与代谢学组委员梁雁教授针对矮身材的遗传学研究进展进行了讲授，层层深入的讲述了矮身材相关基因的研究进展以及矮身材遗传学检测的意义。矮身材相关基因主要包括下丘脑-垂体发育相关基因（PROP1、POU1F1、HESX1等）、GH-IGF1轴相关基因（GH1、GHR、STAT5B、IGF1、IGF1R、IGF2、PAPPA2等）及调节生长板的基因（SHOX、FGFR3、NPPC、NPR2、IHH、ACAN等）。矮身材的遗传学检测有助于明确矮小的病因及预后，对确定治疗方案、判断rhGH的治疗效果及避免rhGH的滥用有着积极的意义。对特发性矮小及小于胎龄儿的患者应加强遗传学研究。

讲座4

《儿童生长发育相关疾病基因检测方法选择》

中国医科大学附属盛京医院临床遗传科主任、中华医学会儿科学分会出生缺陷防控专业委员会委员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员、中国医师协会遗传学分会青年委员何蓉教授结合具体病例深入的讲解了儿童生长发育相关疾病基因检测方法的选择。目前常用的检测的方法有基因panel检测、医学全外显子基因检测、全外显子基因检测、全基因组CNV分析、线粒体整体解决方案等；此外，特殊类型的遗传病包括动态变异、复杂重组、甲基化异常等特殊类型的基因组异常导致的疾病，需要结合病例实际情况，合理选择适宜的检测技术。

讲座5

《血串联质谱检测结果实战》

上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科生化平台负责人、国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目专家组委员、国家卫健委临床检验中心新筛实验室质控专家组委员、中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员韩连书教授深入浅出的讲解了遗传代谢病发病机制、分类及常用的检测技术，并通过结合大量的临床病例阐述了如何解读串联质谱血氨基酸及血酰基肉碱的检测结果。对于显著异常的结果可以明确疾病的诊断，而轻度异常的结果需结合基因检测及其他实验室检测综合分析。

讲座6

《骨龄在儿童生长发育评价中的正确应用》

重庆医科大学附属儿童医院内分泌科主任、中华医学会儿科学分会小儿内分泌遗传代谢学组十三~十五届成员、中华医学会儿科学分会青春期医学委员会委员、中国医师协会青春期委员会副主任委员暨内分泌学组副组长熊丰教授讲授了骨龄在儿童生长发育评价中的应用。骨龄即生物年龄，能较准确地反映个体生长发育水平和成熟程度，可以用来评定生长发育的速度和类型、评定青春期发育进程、预估月经初潮年龄、预测成年身高。骨龄评价受到测量方法、内分泌因素（雌激素、肾上腺雄激素、生长激素、甲状腺素、糖皮质激素）及非内分泌因素（肥胖、营养、慢性疾病、遗传等）的影响。在临床应用中需注意避免错误认识青春期启动年龄/骨龄与成年身高的关系，片面夸大骨龄对身高的预测作用。

讲座7

《儿童高钙血症》

中华医学会儿科内分泌遗传代谢青年学组委员、辽宁省生命科学学会青春期医学与儿科内分泌专业委员会秘书兼委员、中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组东蒙协作组常委、中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组东蒙协作组青年学组组长、中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科杨敏副教授分享了儿童高钙血症的诊治经验。结合四例不同原因的引起血钙升高的病例，深入浅出的讲解了高钙血症定义、病因、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。新生儿及婴幼儿期出现的高钙血症需注意遗传性疾病，对于年长儿则需鉴别是否为恶性疾病引起。高钙血症主要分为PTH依赖性和非PTH依赖性，一旦发现高钙血症，首先需完善PTH、维生素D等相关检查。对于中重度或者有症状的高钙血症要及时对症治疗，查找病因，并进行病因治疗。

讲座8

《从病例谈男童性早熟诊治》

中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科主任、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组东蒙协作组组长、辽宁省生命科学学会青春期医学与儿科内分泌专业委员会主任委员、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会委员辛颖教授就男童性早熟的诊治进行了生动的讲授。探讨了男童正常青春期发育过程及性早熟的概念、分类及病因，通过分享四例不同原因（下丘脑错构瘤、松果体绒癌、先天性肾上腺皮质增生症、特发性中枢性性早熟）引起的男童性早熟病例的诊治过程，总结出男童性早熟的诊断流程、应完善的辅助检查及治疗方案。强调男童性早熟一定要积极寻找病因，尤其注意是否存在肿瘤及肾上腺异常，明确病因后需对因和对症治疗。

讲座9

《儿童膝内翻的鉴别诊断》

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员、东三省内分泌遗传代谢协作组委员、中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组东蒙协作组常委、中国医科大学附属盛京医院发育儿科主任赵云静教授带来了关于儿童膝内翻的学术讲座。赵教授首先概述儿童膝内翻的分为生理性膝内翻及病理性膝内翻，其中病理性膝内翻的常见原因是营养性佝偻病及代谢性骨病，需重视骨骼发育障碍性疾病；接下来结合临床病例讲解了低磷性佝偻病诊断及治疗；最后分享了一例罕见的遗传性疾病Coffin-Siris综合征，详细的讲解了Coffin-Siris综合征的诊断标准、基因型与表型、鉴别诊断及治疗，强调该病临床表现多样，要明确其致病性变异，需结合基因诊断的结果。

病例分享1

《Turner综合征合并Blount病1例》

辽宁省生命科学学会青春期医学与儿科内分泌专业委员会委员兼秘书、中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组东蒙协作组委员、中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科唐诗主治医师分享了1例矮小合并骨骼异常的病例。患儿因矮小就诊，入院后通过详细询问病史、认真查体、完善辅助检查，最终诊断为Turner综合征及Blount病。通过病例分享及文献复习强调了Turner综合征的表型谱较宽 ，患者可有典型的躯体特征 ，也可仅有轻微的特征，对于矮小的女孩，完善染色体检查是十分必要的。但是该患者尚存在一些不能用Turner综合征及Blount病解释的临床表现，进一步完善基因学检查十分必要。

病例分享2

《婴儿持续高胰岛素血症低血糖1例》

中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科宋秋彤医师，分享了1例婴儿持续高胰岛素血症低血糖的病例。患儿存在严重低血糖，入院后予对症治疗，并一步步完善辅助检查，虽基因检测未发现致病基因，但最终临床诊断为婴儿持续高胰岛素血症，予口服二氮嗪治疗，患儿血糖逐渐恢复正常。宋秋彤医师分享了少见病的诊治过程，并复习了婴儿持续高胰岛素血症的病因、分类、诊断、治疗及预后。

本次会议有幸请到了吉林大学白求恩第一医院儿童生长发育中心主任杜红伟教授、哈尔滨医科大学附属第六医院、黑龙江妇女儿童医院儿童医学中心主任崔岚巍教授、内蒙古自治区人民医院儿科主任刘炎洁教授、锦州医科大学附属第一医院儿科主任乐原教授、大连市妇女儿童医疗中心（集团）小儿内分泌科带头人常波教授、辽宁省健康产业集团抚矿总医院儿科主任苏艳琦教授、辽阳市第三人民医院儿科主任韩萍教授、鞍山市中心医院生长发育儿科主任李述君教授担任嘉宾主持。

最后，大会主席辛颖教授做闭幕致辞，感谢各位讲着精心准备讲座，感谢各位主持嘉宾百忙之中精彩主持，感谢各位同道一天的陪伴及一直以来对中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢专业的关爱，希望今后可以继续沟通交流、共同提高。